Neurogenetica
Cluster di dipartimento
- Neuroscienze
- Medicina di precisione
Descrizione
L’attività di ricerca del gruppo si svolge nell’ambito della medicina traslazionale, personalizzata e di precisione. E’ focalizzata sui meccanismi molecolari alla base di patologie ereditarie neuromuscolari e neurodegenerative dovute a mutazione di singoli geni e che si accompagnano a variazione dell’espressione genica allo scopo di individuare :
a.meccanismi molecolari alla base della disfunzione neuronale possibili target di terapia;
b.ruolo degli enzimi di riparazione del danno ossidativo al DNA nei processi di accumulo delle espansioni trinucleotidiche legati alle malattie neurologiche ( es. Huntington);
c.biomarcatori nel sangue periferico di pazienti utili al clinico per il monitoraggio temporale di insorgenza e/o progressione della malattia;
- bio marcatori neuro fisiologici, molecolari e di imaging nelle malattie neurodegenerative su base genetica;
- cause di canalopatie in malattie neuromuscolari e sindromi epilettiche;
- nuove mutazioni geniche, non ancora descritte, causa di fenotipi patologici noti;
- Aspetti genetici del dolore cronico e della sua cronicizzazione e della resistenza all’effetto analgesico degli oppioidi.
La ricerca del gruppo in fine è rivolta all’implementazione biotecnologica nella diagnostica di routine.
Linee di ricerca
- Malattia di Huntington (HD)
- HD e altre malattie neurodegenerative su base genetica (MP, FTD associata alla MND, HSP)
- Malattie neuromuscolari e sindromi epilettiche
- Atrofia muscolare spinale (SMA)
- Dolore cronico e resistenza agli oppioidi
Settori ERC
- LS1_1 Macromolecular complexes including interactions involving nucleic acids, proteins, lipids and carbohydrates
- LS1_3 DNA and RNA biology
- LS1_4 Protein biology
- LS2_1 Genetics
- LS2_6 Metagenomics
- LS5_5 Neural networks and plasticity
- LS5_8 Neural basis of behaviour
Etichette libere
- Medicina personalizzata
- SNPs/varianti del DNA/amplificazioni di triplette
- Base Excision Repair
- ncRNA
- Dolore cronico