Docente

prof. Emanuele De Paoli ( emanuele.depaoli@uniud.it)

Crediti

6 CFU

Obiettivi formativi specifici

Il corso darà modo di comprendere come l’informazione genetica si manifesta negli organismi viventi e viene trasmessa nel corso delle generazioni. In particolare si concentrerà sull’analisi delle relazioni fra fenotipo e genotipo e sui metodi che possono portare all’identificazione delle basi genetiche delle caratteristiche fenotipiche. Si studieranno le cause che originano variazioni nell'informazione genetica e che danno origine alla biodiversità. Gli argomenti verranno affrontati anche con esercitazioni pratiche basate sulla risoluzione di problemi.

Programma

Introduzione alla Genetica. La relazione fra geni e caratteri. I diversi campi della genetica. Eredità mendeliana
. Le leggi di Mendel dell'eredità. Probabilità e statistica. Riproduzione e trasmissione dei cromosomi. Le caratteristiche generali dei cromosomi. La divisione cellulare. La riproduzione cellulare. La riproduzione sessuale. La teoria cromosomica dell'eredità ed i cromosomi sessuali.
Estensioni dell'eredità mendeliana
Modalità ereditarie di singoli geni. Interazioni geniche. Associazione e mappatura genetica negli eucarioti. Associazione e crossing over. Mappatura genetica nelle piante e negli animali. Mappatura genetica negli eucarioti aploidi. Trasferimento genetico e mappatura genetica nei batteri e nei batteriofagi. l trasferimento genetico e la mappatura nei batteri. La mappatura intragenica nei batteriofagi. Eredità non mendeliana. Effetto materno. Eredità epigenetica. Eredità extranucleare. Variazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi La variazione nella struttura cromosomica. La variazione nel numero dei cromosomi. I meccanismi naturali e metodi sperimentali che producono variazioni del numero dei cromosomi. Struttura molecolare e funzione del materiale genetico
. Funzioni del materiale genetico. Identificazione del materiale genetico. Il materiale genetico nei virus. Struttura degli acidi nucleici. Organizzazione e struttura molecolare dei cromosomi  Dimensioni dei cromosomi negli organismi viventi. Organizzazione dei cromosomi in batteri ed eucarioti. Rimodellamento della cromatina. Sequenze ripetitive del DNA. Replicazione del DNA    Caratteristiche della doppia elica alla base del meccanismo di replicazione. Apparato di replicazione: caratteristiche e funzione. Tipologia e ruolo delle DNA polimerasi procariotiche ed eucariotiche. Replicazione del DNA e regolazione del ciclo cellulare nei batteri. Replicazione del DNA negli eucarioti. Trascrizione genica. Definizione di gene e di espressione genica. Dogma centrale della biologia. Trascrizione nei procarioti. Trascrizione e maturazione dell’RNA negli eucarioti. Esoni ed introni. Splicing dell’RNA. Traduzione e codice genetico    La struttura delle proteine. Sintesi proteica. Meccanismo di traduzione e codice genetico. Regolazione della trascrizione genica nei procarioti e nei loro virus. Espressione genica costitutiva, inducibile e reprimibile. Regolazione positiva e negativa dell’espressione genica. Operoni. L’operone lattosio e l’operone triptofano in E. coli. Ciclo e regolazione del fago Lambda. Mutazione genica e riparazione del DNA. Definizione di mutazione. Vantaggi e svantaggi delle mutazioni. Tipi di mutazioni e caratteristiche fondamentali del processo. Agenti mutageni e loro azioni. Effetti fenotipici delle mutazioni. Meccanismi di riparazione del DNA.
Ricombinazione e conversione genica. Ricombinazione omologa . Modelli di ricombinazione omologa: fasi e meccanismo. Macchinario di E.coli coinvolto nella ricombinazione. Sovrapposizione dei processi di ricombinazione e riparazione. Conversione genica. Meccanismi di ricombinazione non omologa.Tecnologie del DNA ricombinante. Clonaggio genico. Mappatura di restrizione. Reazione a catena della polimerasi (PCR). Rilevazione di geni, prodotti genici e interazioni DNA-proteine. Sequenziamento del DNA.

Bibliografia

Peter Snustad e Michael J. Simmons. Principi di genetica. Quarta edizione italiana. EdiSES Edizioni Scientifiche ed .

Modalità d'esame

Prova scritta con esercizi e domande di teoria. Le date di esame sono riportate su Esse3. E’ necessario prenotarsi per le prove di esame.

Propedeuticità

Chimica e Fisica generali, Chimica Organica.