Obiettivi formativi del corso integrato

Al termine del corso lo studente deve aver acquisito le conoscenze necessarie per la comprensione di leggi e fenomeni della natura e capirne le applicazioni mediche; deve saper raccogliere dati ed elaborare uno studio sistematico degli stessi, valutare risultati di ricerche statistiche ed aver acquisito i principi di ricerca applicata; deve conoscere la composizione chimica degli organismi viventi, dei loro costituenti ed i relativi processi chimici in condizioni fisiopatologiche ed i principi delle metodiche biofisiche e biochimiche applicabili in particolare alla diagnostica pre e post natale e comprendere i meccanismi genetici fondamentali.

 

 

Modulo: Fisica applicata

 

SSD FIS/07

Docente: Fogolari Federico

 

Programma

Parte introduttiva - Vengono introdotti alcuni concetti di base, in particolare lo studente deve apprendere e sapere utilizzare i concetti di grandezza fisica e sue dimensioni, sistema di unità di misura, costante fondamentale, grandezza scalare, grandezza vettoriale.

Lo studente deve apprendere e sapere utilizzare gli elementi fondamentali del calcolo vettoriale: somma e differenza di vettori, componenti di un vettore.

Meccanica - Cinematica - Concetti di spazio, tempo, velocità istantanea e velocità media, accelerazione istantanea e accelerazione media. Applicazioni sulla legge oraria di alcuni moti semplici quali moto rettilineo uniforme, moto rettilineo uniformemente accelerato, moto circolare uniforme, moto armonico.

Dinamica - Concetti di: massa, forza, forza peso. I tre principi della dinamica, quantità di moto, concetto di campo di forza (campo gravitazionale). Concetti di lavoro, energia e loro unità di misura, principio di conservazione dell'energia, energia cinetica, energia potenziale, sistemi conservativi, concetto di potenza, equilibrio stabile ed instabile.

Statica - Concetti di corpo esteso, equilibrio traslazionale, cenni di dinamica rotazionale - concetto di momento angolare, principio di conservazione del momento angolare, equilibrio rotazionale, vincolo, leve (I, II e III tipo), esempi di leve nel corpo umano, baricentro.

 

 

Modulo: Statistica medica

 

SSD MED/01

Docente: Casetta Anica

 

Obiettivi formativi specifici

L’obiettivo del corso è quello di fornire una conoscenza adeguata dei fondamenti e delle metodologie di base della Statistica utili per comprendere, descrivere ed interpretare i fenomeni biomedici. Lo studente dovrà acquisire la capacità di organizzare dati in insiemi analizzabili e clinicamente significativi, di rappresentarli graficamente e sintetizzarli, al fine di ricavare la corretta informazione sul fenomeno oggetto di studio. Dovrà in sintesi dimostrare di aver fatto suo il metodo statistico necessario a comprendere ed interpretare la variabilità propria del dato biologico, clinico e strumentale.

 

Programma

Introduzione: la statistica nella ricerca.

Rilevazione e organizzazione dei dati

- fonti dei dati

- tipologie di dati, scale di misurazione

- imputazione e controllo

Rappresentazione e sintesi dei dati

- frequenze

- rappresentazioni grafiche

- misure di posizione (moda, media, mediana, percentili)

- misure di dispersione (range, scarto interquantilico, devianza, varianza, deviazione standard, coefficiente di variazione)

Misure analitiche, precisione e accuratezza di una misura analitica

Calcolo di probabilità e test diagnostici

- probabilità di un evento, probabilità congiunta e condizionata

- sensibilità, specificità, di un test diagnostico

- valore predittivo di un test diagnostico

- accuratezza di un test diagnostico

Variabili casuali discrete e continue

- valori attesi di una variabile casuale

- distribuzione binomiale e distribuzione normale.

 

Modalità di svolgimento

Lezioni frontali ed esercizi in classe.

 

Testi di riferimento

Materiale fornito dal docente.

M. Pagano, K Gauvreau, Biostatistica, ed. IDELSON-GNOCCHI, 2003.

 

 

Modulo: Genetica medica

 

SSD MED/03

Docente: Damante Giuseppe

 

Obiettivi formativi specifici

Conoscenza dei principi fondamentali della genetica.

Conoscenza delle modalità di trasmissione ereditaria delle malattie monogeniche.

Capacità di disegnare ed interpretare gli alberi genealogici.

Capacità a valutare il rischio di ricorrenza per i membri di una famiglia con malattia monogenica.

Conoscenza degli elementi di base della consulenza genetica.

Conoscenze generali del ruolo della componente genetica nelle malattie multifattoriali.

Conoscenza dei concetti di cariotipo umano normale e patologico.

 

Programma

Classificazione delle malattie a base genetica.

Alberi genealogici.

Leggi di Mendel e applicazioni fondamentali di esse in medicina.

Rapporti mendeliani atipici.

Polimorfismi genetici.

Penetranza ed espressività.

Epistasi.

Cromosomi ed analisi del cariotipo nell’uomo.

Classificazione e principali malattie da difetto cromosomico.

Diagnosi prenatale non invasiva.

Diagnosi prenatale invasiva.

Acidi nucleici, espressione genica, mutazioni.

Ereditarietà mitocondriale.

Ereditarietà legata al cromosoma X.

La determinazione del sesso.

Genetica delle principali malattie monofattoriali.

Associazione genica.

Cenni sulla genetica delle malattie multifattoriali.

Il counseling genetico.

 

 

Modulo: Biochimica

 

SSD BIO/10

Docente: Risso Angela

 

Obiettivi formativi specifici

Conoscenza di base biochimica. Comprensione del rapporto tra struttura ed attività delle macromolecole di interesse biologico; dei meccanismi fondamentali dei processi biologici a livello molecolare, con particolare enfasi ai processi metabolici e alla loro integrazione nel metabolismo.

 

Programma

Cenni di Chimica Generale e Organica.

Legami chimici. Reazioni di ossido-riduzione: loro importanza in biochimica; Il comportamento dei gas: relazioni tra volume, temperatura e pressione.

Soluzioni, molarità; Acidi e basi e loro proprietà. Definizione di pH e pK; Soluzioni tamponi;

Struttura atomica del carbonio e capacità di legame; Idrocarburi saturi e insaturi; Alcoli, fenoli, eteri e tioli Aldeidi e chetoni, acidi grassi, carboidrati, amminoacidi, lipidi.

Chimica Biologica

Struttura delle proteine

Proprietà e funzioni delle proteine. Livelli strutturali: primario, secondario, terziario, quaternario. Ripiegamenti della catena polipetidica. Strutture terziarie e forze che la stabilizzano. Proteine globulari, proteine fibrose con particolare accenno al collagene.Enzimi e cinetica enzimatica

Emoglobina e trasporto dell’ossigeno

Strutture della mioglobina e emoglobina. Gruppo eme. Proprietà del legame ossigeno-eme e del legame ossigeno-CO. Curve di dissociazione ossigeno-Hb e ossigeno-Mb. Concetto di cooperatività e allosterismo. Descrizione analitica delle curve di dissociazione. Hb nella forma tesa e rilassata. Effetto Bohr. Effetto del 2.3 DPG. Importanza fisiologica del 2.3 DPG. Trasporto isoidrico dell’anidride carbonica dai tessuti ai polmoni. Proprietà chimiche del tampone bicarbonato. Alterazioni dell’equilibrio acido-base del plasma:acidosi respiratoria/metabolica e alcalosi respiratoria/metabolica. Meccanismi di compensazione.

Vitamine e coenzimi

Bioenergetica e ossidazioni biologiche

Catabolismo e anabolismo. ATP: un composto ad alta energia. Le basi strutturali delle differenze in energia libera. Altri composti ad alta energia. Effetto dell’energia libera di idrolisi dell’ATP sulle reazioni metaboliche. Strategie molecolari per la produzione di ATP.

Metabolismo dei carboidrati

Digestione degli zuccheri. La glicolisi. Resa in ATP della glicolisi. Destini metabolici del piruvato. Regolazione della glicolisi: PFK -2 e l’enzima chinasi-fosfatasi. Regolazione ormonale.

Complesso della piruvato deidrogenasi

Ciclo di Kreb

Proprietà anfiboliche del ciclo, regolazione e bilancio energetico.

Fosforilazione ossidativa

Struttura del mitocondrio. Sistemi navetta malato-aspartato e G-3P. Componenti della catena di trasporto degli elettroni. I trasportatori della catena respiratoria. Caduta dei potenziali di ossidazione lungo la catena di trasporto degli elettroni. Fosforilazione ossidativa ed efficienza. Il sistema enzimatico per la produzione di ATP. Il meccanismo della fosforilazione ossidativa: l’accoppiamento chemiosmotico. Inibitori e disaccoppianti della fosforilazione ossidativa.

Gluconeogenesi e controllo del glucosio ematico

Significato metabolico e precursori non glucidici della sintesi del glucosio, organi nei quali la gluconeogenesi è attiva, localizzazione subcellulare degli enzimi. Reazioni e costo energetico della sintesi di glucosio a partire dal piruvato, regolazione allosterica ed ormonale degli enzimi regolatori. Significato della presenza dell’enzima glucosio-6 fosfatasi nel fegato, meccanismo e significato metabolico del ciclo muscolo-epatico di Cori e dell’alanina.

Shunt dell’esoso monofosfato

Fase ossidativi e produzione di potere riducente sotto forma di NADPH. La fase non ossidativi di interconversione dei pentoso fosfati. Bilancio e regolazione del ciclo dei pentoso fosfati.

Metabolismo del glicogeno

Struttura chimica e distribuzione del glicogeno nell’organismo, e suo significato metabolico in relazione alla elevata concentrazione epatica e muscolare; reazioni ed enzimi della glicogenosintesi e della glicogenolisi; regolazione ormonale ed allosterica degli enzimi regolatori.

Metabolismo dei lipidi

Digestione e assorbimento dei lipidi della dieta e loro trasporto in circolo. Chilomicroni, lipoproteine VLDL, IDL, LDL, HDL. Funzione, localizzazione tissutale.

Lipolisi

Beta-ossidazione degli acidi grassi (saturi, insaturi a numero dispari di atomi di C). Resa energetica. Sintesi epatica dei corpi chetonici. Condizioni metaboliche che favoriscono la chetogenesi. Regolazione ormonale della lipolisi.

Lipogenesi

Precursori e reazioni della biosintesi citoplasmatica degli acidi grassi. Sintesi dei trigliceridi e fosfolipidi.

Metabolismo del colesterolo

Struttura chimica, caratteristiche chimico-fisiche del colesterolo. Sintesi del colesterolo. Sali biliari: caratteristiche strutturali, sito di sintesi, funzione biologica e circolo entero-epatico dei Sali biliari.

Digestione delle proteine della dieta. Catabolismo degli amminoacidi

Destino catabolico del gruppo amminico negli animali urotelici. Trasferimento del gruppo amminico da alfa amminoacidi ad alfa-chetoacidi. Deamminazione ossidativi del glutammato. Ciclo dell’urea e bilancio energetico. Regolazione del ciclo dell’urea. Destino metabolico dello scheletro carbonioso degli amminoacidi.

Accenno agli ormoni e meccanismo d’azione.

 

Testi di riferimento

A.L. Lehninger, D.L. Nelson, M.M. Cox, Introduzione alla Biochimica, Zanichelli.

N. Siliprandi, G. Tettamanti, Biochimica Medica, Piccin.

J.R. Amend, B.P. Mundy, M.T. Armold, Chimica Generale, Organica & Biologica, Piccin.

M. Samara, Corso di Biochimica per le Lauree Triennali, Piccin.

M. Stefani, N. Taddei, Chimica, Biochimica e Biologia Applicata, Zanichelli.