Docente

prof. Michele Morgante ( michele.morgante@uniud.it)

Crediti

9 CFU

Obiettivi formativi specifici

Il I Modulo si propone di approfondire le basi molecolari della trasmissione dei caratteri e l’organizzazione dei geni nei genomi assieme alle metodiche per la loro analisi. In particolare per il primo aspetto si concentrerà sull’analisi dei geni  a livello delle popolazioni e macroevolutivo e sull’analisi dei geni che sottostanno a caratteri complessi e quantitativi. Per il secondo aspetto invece si affronteranno l’organizzazione e la struttura del genoma in eucarioti animali e vegetali, i metodi e le strategie per il sequenziamento dei genomi e dei trascrittomi, le metodiche per l’identificazione ed analisi dei polimorfismi genetici, la costruzione di mappe genetiche e la genomica comparata. Il modulo inoltre si propone di introdurre lo studente alle metodiche e gli strumenti informatici e statistici per l’analisi dei genomi e delle sequenze di DNA e per l’analisi genetica con una particolare attenzione alle tecnologie di sequenziamento del DNA di nuova generazione ed ai problemi informatici correlati al loro utilizzo. Le esercitazioni di laboratorio saranno usate per consentire agli studenti di acquisire familiarità con gli strumenti sia di genetica molecolare sia informatici necessari per l’analisi della variabilità genetica a livello di sequenza di DNA facendo uso di metodiche di sequenziamento del DANN di nuova generazione.

Il II Modulo si propone di affrontare le tematiche riguardanti latrasmissione dei caratteri ereditari dell’uomo e in particolare si  tratteranno le tematiche riguardanti la trasmissione dei caratteri ereditari dell’uomo con particolare riferimento: i) agli aspetti molecocolari alla base delle malattie ereditarie; ii) alle tecniche di isolamento ed identificazione dei geni malattia dell’uomo; iii) agli aspetti applicativi delle biotecnologie per la diagnosi e prevenzione delle malattie ereditarie.

Programma

Modulo I (CFU 6, Michele Morgante)

Genetica di popolazione. L’equilibrio di Hardy Weinberg. Le forze evolutive: mutazione migrazione, deriva genetica, selezione. Incrocio casuale, incrocio assortativo, inbreeding. Linkage disequilibrium ed aplotipi. Come misurare la variabilità genetica entro e fra popolazioni.

Genetica quantitativa. Teoria multigenica. Ereditabilità in senso stretto e senso lato. Selezione artificiale. Metodi per stimare l’ereditabilità.

Genetica evolutiva. Specie e speciazione. Alberi filogenetici. Filogenesi della specie e filogenesi del gene.

Elementi trasponibili. Classi e famiglie. Ciclo e meccanismo di trasposizione. Impatto degli elementi trasponibili sui genomi. Elementi trasponibili e  creazione di variazione genetica ed epigenetica. Elementi trasponibili e variazione cis-regolatoria.

Evoluzione dei genomi. Processi adattativi e processi casuali. Genomica comparata.

Strumenti bioinformatici per l’analisi di sequenze di DNA. Analisi k-mers. Analisi sequenze ripetute. Blast per la ricerca di omologie. Analisi di espressione mediante dati RNASeq.

Laboratorio: banche dati di sequenze, metodi di analisi e recupero sequenze, isolamento di geni, PCR, sequenziamento di DNA usando Next Generation Sequencing (NGS), identificazione SNP.

Bibliografia

Anthony J.F. Griffiths, Susan R Wessler, Sean B Carroll, John Doebley Genetica Principi di analisi formale Settima edizione italiana condotta sulla decima edizione americana. Zanichelli Editore

Peter J. Russell. I-Genetica. Edizione II. Edises.

Modalità d'esame

L’esame consiste in una prova scritta di massimo n.15 domande, alcune a risposta aperta, altre chiuse a scelta multipla.

Orario di ricevimento

Da concordarsi contattando il docente via email (michele.morgante@uniud.it).